Cilvēki vēstures gaitā ir atklājuši daudz dīvainu un neticamu medicīnisku stāvokļu. Daži no šiem apstākļiem ir tik neparasti, ka cilvēki, kuri dzird šādus stāstus no vēsturniekiem, atsakās ticēt. Piemēram, kā cilvēks var izdzīvot, ēdot metālu? Šāda veida paziņojums var izklausīties mānīgi, taču patiesībā vēsturē bija cilvēki, kuriem bija šādas spējas. Vai esat lasījis vai dzirdējis par cilvēkiem ar zilu ādu?





Šodien mēs šajā rakstā izpētīsim vienu dīvainu stāvokli, ar kuru saskaras Fugates ģimene Kentuki štatā. Ap to laiku plašsaziņas līdzekļos bija tik daudz ažiotāžu.

Kentuki zilie cilvēki — zināt visas detaļas



Hazardas apgabalā Kentuki štatā simt piecdesmit gadus pastāvēja vietējo iedzīvotāju grupa, kam bija zila āda. Vēlāk atklājās, ka šī kaite bija metemoglobinēmijas simptoms. Šīs problēmas upuri galvenokārt bija Kentuki Fugatu ģimenes pēcteči, kurus sāka dēvēt par Kentuki zilajiem cilvēkiem vai zilajiem fugatiem. Methemoglobinēmija ir ārkārtīgi reta ģenētiska iezīme, kas mainīja ādas krāsu uz zilu. 'Blue Fugates' dažreiz tiek saukta arī par Hantsvilas apakšgrupu.

Kentuki zilie cilvēki — Fugatu ģimene



Gandrīz pirms diviem gadsimtiem, 1820. gadā, Martins Fugate, franču bārenis, apmetās netālu no Hazardas pilsētas Kentuki štatā. Viņš apprecējās ar Elizabeti Smitu un plānoja izveidot ģimeni ar sievu. Fugate atšķīrās no citiem vīriešiem šajā reģionā. Pāris nezināja, ka viņiem abiem ir recesīvā methemoglobinēmijas gēns. Šis retais ģenētiskais stāvoklis ir padarījis viņa ādu pārsteidzoši zilā krāsā. Viņiem bija septiņi bērni, no kuriem 4 bija āda kā viņu tēvam. Ādas pigmentācija agrāk kļuva zilā krāsā gēna dēļ. Vietēji tos sauca par Zilās fugates .

Rajons, kurā pāris dzīvoja, bija ārkārtīgi lauku un izolēts. Vietējiem iedzīvotājiem nebija tādas infrastruktūras kā ceļi utt. Tikai 1910. gadā viņi ieguva piekļuvi dzelzceļam. Tur dzīvoja ļoti maz ģimeņu, un dažas no tām bija saistītas ar Elizabeti. Fugāti uzsāka savstarpējas laulības, jo viņiem nebija nekādu iespēju viņu izolācijas dēļ, kas izraisīja lielāku varbūtību pārnēsāt met-H gēnu un dzemdēt bērnus ar zilu ādu.

Citas ģimenes tuvējās kopienās baidījās, ka viņiem varētu būt arī zilādaini bērni, tāpēc viņas izvairījās no laulībām ar Fugates ģimeni. Laika gaitā daži ģimenes pēcteči pārcēlās uz dzīvi dažādās valsts daļās un ievācās jaunas populācijas, kas ļāva fugatiem apprecēties ar cilvēkiem ārpus savas ģimenes, kuriem nav kopīgu gēnu.

Kas ir methemoglobinēmija un kā tā rodas?

Methemoglobinēmija ir asins slimība, ko izraisa vielmaiņas stāvoklis, kas ietekmē hemoglobīnu, četru daļu proteīnu, kas nes skābekli, kas saistīts ar dzelzs atomu katras apakšvienības kodolā. To izraisa vai nu noteikti medikamenti, ķīmiskas vielas, vai arī tas var būt ģenētisks, ja pacients manto no vecākiem. Ir konstatēts, ka pacientiem ir mazāks diaforāzes I (citohroma b5 reduktāzes) enzīmu līmenis, kas izraisa methemoglobīna līmeņa paaugstināšanos un asins skābekļa pārnešanas spējas samazināšanos. Tādējādi met-Hb pacientu arteriālās asinis ir brūnas, nevis sarkanas, kā rezultātā pacientu āda kļūst zilgana.

Izskatījās, ka kāda ādas slimība lika Fugates ģimenei izskatīties slimai, taču uz viņu ķermeni nebija nekādas ietekmes, izņemot ādas krāsu. Veselības ziņā tas neietekmēja Fugates ģimenes pēcnācējus, jo viņi dzīvoja ilgāk. Šis gadījums ir pievērsis medicīnas brālības uzmanību, un ārsti sāka pētīt vairāk par šo slimību.

Reičela un Patriks Riči, divi Fugates ģimenes zilie pēcnācēji, tikās ar doktoru Medisonu Kaveinu III, Kentuki Universitātes Leksingtonas Medicīnas klīnikas hematologu. Pāris bija apmulsis par savu ādas krāsu, jo cilvēki domāja, ka tas ir savstarpēju laulību dēļ. Dažās jomās cilvēki pieņēma zilas ādas cilvēkus, savukārt citās jomās viņi saskārās ar lielu diskrimināciju un psiholoģiskām traumām.

Izpēte un ārstēšana

Pētnieciskais darbs, ko veica hematoloģe Medisona Kaveina III un medmāsa Rūta Pendergrasa, bija ļoti nozīmīgs, lai izprastu šīs problēmas galveno cēloni un veiktu arī preventīvus pasākumus. Viņu ieguldījums methemoglobinēmijas jomā ir milzīgs. Abi ir sastādījuši ar šo slimību slimojušo ciltskoku. Viņš 1964. gadā publicēja detalizētu piezīmi, ka zilā nokrāsa sāks izzust un apturēs ādas pigmentāciju, ja pacienta ķermenī, kas cieš no šīs problēmas, tiks ievadīts metilēnzils.

Hematoloģe Medisona Kaveina III un medmāsa Rūta Pendergrasa izmeklēšanas laikā atklāja, ka pirms Martina Fugates un Elizabetes Smitas bija divi cilvēki ar līdzīgiem simptomiem. Mūsdienu pētnieku vidū joprojām pastāv domstarpības un diskusijas, ka visi methemoglobinēmijas pacienti ir Fugates ģimenes pēcteči.

Šodien jūs gandrīz nekad neredzat pacientu ar to. Tā ir slimība, par kuru uzzina medicīnas skolā, un tā ir pietiekami reti sastopama katrā hematoloģijas eksāmenā. Tas arī ilustrē krustpunktu starp slimību un sabiedrību, kā arī dezinformācijas un stigmatizācijas draudiem, sacīja Dr. Ajalevs Teferi, kurš ir hematologs no Minesotas Mayo klīnikas.

Pēdējā fugate, kas piedzima ar zilu ādu (aktīva methemoglobinēmija)

Bendžamins Steisijs, kurš dzimis 1975. gadā, ir pēdējais zināmais cilvēks, kurš dzimis ar aktīvo methemoglobinēmijas gēnu, un viņa ārstēšana bija veiksmīga. Steisija ir Mārtina Fugetas un Elizabetes Smitas mazmazmazdēls. Slimnīcas darbinieku vidū bija panika, jo Bendžamins bija gandrīz purpursarkanā krāsā, kad viņš piedzima. Kad viņš uzauga, slimības pazīmes pārstāj pastāvēt.

Nobeiguma vārdi

Pateicoties hematoloģes Medisones Kaveinas III un medmāsas Rūtas Pendergrasas pētnieciskajam darbam, kas veiksmīgi izbeidza vienu no dīvainajām medicīnas sāgām ASV vēsturē.

Pat šodien cilvēki apspriež Kentuki zilos cilvēkus. Tomēr ne visi zina par methemoglobinēmiju, kas ir bijis šīs zilās krāsas ādas iemesls.